Chorobowość szacuje się na 5/100 000 osób, kobiety i mężczyźni mają taką samą szansę zachorowania.
Za objawy odpowiedzialne jest nadmierne uwalnianie GH, który poprzez IGF-1 wpływa na tkanki. Z powodu stosunkowo powolnego rozwoju objawów rozpoznanie jest stawiane z 5-10 letnim opóźnieniem.
Podstawowe zmiany są związane z wyglądem zewnętrznym. Można zaobserwować;
- Pogrubienie rysów twarzy
- Powiększenie
◦ Języka
◦ Małżowin usznych
◦ Nosa
◦ Warg
◦ Rąk i stóp - Nadmierne owłosienie
- Zmiana barwy głosu
Dochodzi do powiększenia narządów wewnętrznych- np. Hepatomegalii
Choroba dotyka licznych układów.
W zakresie układu sercowo-naczyniowego:
Nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, przerost serca, zaburzenia rytmu. Z zaburzeń układu oddechowego często spotyka się obturacyjny bezdech senny.W przebiegu akromegalii obserwuje się także wole guzkowe tarczycy, nadczynność tarczy, zaburzenia gospodarki metabolicznej (np. cukrzyca).
W diagnostyce u osoby z objawami niezbędne jest spełnienie 3 kryteriów:
- Podwyższone stężenie IGF-1
- Brak hamowania wydzielania GH w OGTT
- Uwidocznienie guza w badaniach obrazowych (MR z kontrastem)
Podstawą leczenia jest zabieg operacyjny lub farmakoterapia (zwykle stosuje się długodziałające analogi somatostatyny).
Skuteczność leczenia operacyjnego zależy od rozmiarów zmiany. Gdy guz ma poniżej 1 cm skuteczność wynosi 70-90%, gdy >= 1cm 30-50%.
Literatura:
- Interna Szczeklika 2022. Podręcznik chorób wewnętrznych. Pod red. P. Gajewskiego, A. Szczeklika. Wydanie 13. 2022
- Pediatria. Pod red. W. Kawalec, r. Grendy, H. Ziółkowskiej. PZWL. Wydanie 2. 2018