Przewlekła choroba należąca do zaburzeń z dziedziny endokrynologii. Przyczyną akromegalii jest zwiększone uwalnianie hormonu wzrostu (GH). Najczęściej GH wydziela gruczolak przysadki, bardzo rzadko GH jest wydzielane ektopowo.

Chorobowość szacuje się na 5/100 000 osób, kobiety i mężczyźni mają taką samą szansę zachorowania.

Za objawy odpowiedzialne jest nadmierne uwalnianie GH, który poprzez IGF-1 wpływa na tkanki. Z powodu stosunkowo powolnego rozwoju objawów rozpoznanie jest stawiane z 5-10 letnim opóźnieniem.

Podstawowe zmiany są związane z wyglądem zewnętrznym. Można zaobserwować;

  • Pogrubienie rysów twarzy
  • Powiększenie
    ◦ Języka
    ◦ Małżowin usznych
    ◦ Nosa
    ◦ Warg
    ◦ Rąk i stóp
  • Nadmierne owłosienie
  • Zmiana barwy głosu

Dochodzi do powiększenia narządów wewnętrznych- np. Hepatomegalii
Choroba dotyka licznych układów.

W zakresie układu sercowo-naczyniowego:

Nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, przerost serca, zaburzenia rytmu. Z zaburzeń układu oddechowego często spotyka się obturacyjny bezdech senny.

W przebiegu akromegalii obserwuje się także wole guzkowe tarczycy, nadczynność tarczy, zaburzenia gospodarki metabolicznej (np. cukrzyca).

W diagnostyce u osoby z objawami niezbędne jest spełnienie 3 kryteriów:

  1. Podwyższone stężenie IGF-1
  2. Brak hamowania wydzielania GH w OGTT
  3. Uwidocznienie guza w badaniach obrazowych (MR z kontrastem)


Podstawą leczenia jest zabieg operacyjny lub farmakoterapia (zwykle stosuje się długodziałające analogi somatostatyny).

Skuteczność leczenia operacyjnego zależy od rozmiarów zmiany. Gdy guz ma poniżej 1 cm skuteczność wynosi 70-90%, gdy >= 1cm 30-50%.

Literatura:

  1. Interna Szczeklika 2022. Podręcznik chorób wewnętrznych. Pod red. P. Gajewskiego, A. Szczeklika. Wydanie 13. 2022
  2. Pediatria. Pod red. W. Kawalec, r. Grendy, H. Ziółkowskiej. PZWL. Wydanie 2. 2018