Zespół Gilberta dziedziczy się autosomalnie recesywnie i jest związany z mutacją w genie UGT1A1. Ten gen odpowiada za syntezę enzymu który sprzęga bilirubinę z glukuronianem. Mutacja powoduje nieprawidłową ekspresję genu, a przez to zmniejszenie stężenia, aktywności tego enzymu.
Chorobowość szacuje się na 3 000- 13 000/100 000 osób. Częściej chorują mężczyźni.
Przebieg zwykle jest bezobjawowy. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się hiperbilirubinemię.
Czasami pojawia się żółtaczka. Jej pierwsza manifestacja zwykle jest w okresie dojrzewania.
Czynnikami wyzwalającymi są:
- Stres
- Infekcja
- Zmęczenie
- Głodzenie
- Wysiłek fizyczny
- Okres przedmiesiączkowy
- Odwodnienie
Zespół Gilberta może wpłynąć na wystąpienie kamicy żółciowej, zwiększenie ryzyka działań niepożądanych leków takich jak ibuprofen, simwastatyna.
Rozpoznanie można postawić, po stwierdzeniu hiperbilirubinemii niesprzężonej po wykluczeniu hemolizy, uszkodzenia wątroby.
Leczenie nie jest konieczne. Zalecane jest ograniczenie czynników wyzwalających żółtaczkę (np. spożywanie alkoholi, głodzenie, zmniejszenie ilości snu)
Rokowanie jest dobre. Zespół Gilberta nie prowadzi do uszkodzenia wątroby.
Literatura:
- Interna Szczeklika 2022. Podręcznik chorób wewnętrznych. Pod red. P. Gajewskiego, A. Szczeklika. Wydanie 13. 2022