Hemochromatoza występuje średnio u 500/100 000 osób, częściej dotyka mężczyzn. Penetracja mutacji genu HFE zależy od płci (jest wyższa u mężczyzn) i wieku ponieważ wzrasta wraz z wiekiem.
Skutkiem mutacji jest zmniejszenie produkcji hepcydyny, przez co dochodzi do:
- Niekontrolowanego wchłaniania żelaza z jelit
- Niekontrolowane uwalnianie żelaza z makrofagów
Nadmiar żelaza zostaje zmagazynowany, szczególnie w:
- Wątrobie- to prowadzi do jej włóknienia a z czasem do rozwoju raka wątrobowokomórkowego
- Sercu
- Stawach
- Trzustce
- Przysadce
- Skórze
Dochodzi do przeładowania tych tkanek. Objawy pojawiają się zwykle po 40 roku u mężczyzn i 50 roku życia u kobiet.
Pierwsze obawy zwykle są nieswoiste. Może to być zmęczenie, osłabienie, spadek libido, bóle stawów.
Późne objawy to efekt uszkodzenia narządów. Dochodzi do:
- Przewlekłego zapalenia, marskości wątroby
◦ Żółtaczka, wodobrzusze, nadciśnienie wrotne
◦ Podwyższenie ALT, AST - Niedoczynność przedniego płata przysadki
◦ Impotencja
◦ Zaburzenia miesiączkowania
◦ Przedwczesna menopauza - Niedoczynność tarczycy
- Cukrzyca
- Kardiomiopatia
- Szarobrązowe zabarwienie skóry
W badaniach laboratoryjnych obserwuje się podwyższone wysycenie transferryny żelazem, wzrost stężenia Fe w surowicy, wzrost ferrytyny, podwyższenie ALT,AST.
W badaniach obrazowych widoczne są uszkodzenia narządowe a badania genetyczne pozwalają na wykrycie mutacji patogennych.
Aby postawić rozpoznanie niezbędne jest wykazanie przeładowanie ustroju żelazem oraz potwierdzenie mutacji patogennej w badania genetycznym.
Podstawową terapią w hemochromatozie jest flebotomia czyli upusty krwi. Leczeniem 2 rzutu jest stosowanie leków chelatujących żelazo. Leczenie trwa przez całe życie.
Literatura:
- Interna Szczeklika 2022. Podręcznik chorób wewnętrznych. Pod red. P. Gajewskiego, A. Szczeklika. Wydanie 13. 2022