Chorobowość w Polsce to 20/100 000 żywych urodzeń.
Mutacja dotyczy geny kodującego białko CFTR. W wyniku mutacji powstaje mniejsza ilość tego białka lub białko o nieprawidłowej funkcji. Dochodzi do zaburzenia wydzielania jonów chlorkowych z komórki oraz zwiększonego wchłaniania jonów sodowych. Woda podążając za jonami sodowymi prowadzi do zagęszczenia wydzieliny w przewodach wydzielających. Dochodzi do zalegania śluzu, przewlekłego sanu zapalnego.
W drogach oddechowych gęsta wydzielina utrudnia działanie rzęsek. A to prowadzi do kolonizacji bakterii, przewlekłego stanu zapalnego. Dochodzi do rozstrzeni oskrzeli, obszarów rozedmy i włóknienia.
U dużej liczby chorych pojawia się przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa i zatok, często z obecnością polipów.
W przewodzie pokarmowym najbardziej zajęta jest trzustka. Zagęszczony śluz, czopujący przewody wyprowadzające zwiększa ryzyko przewlekłego zapalenia trzustki. Dochodzi do zaburzenia wydzielania wewnętrznego (cukrzyca) i zewnętrznego (zaburzenia trawienia).
Lepka wydzielina znajduje się także w nasieniowodach, prowadząc do azoospermii i niepłodności. W pocie obserwuje się zwiększone stężenia chlorku sodu.
Objawy zależą od wieku. U niemowląt i noworodków obserwuje się:
- Niedrożność smółkowa
- Przedłużająca się żółtaczka noworodków
- Nawracające infekcje dróg oddechowych
- Biegunka tłuszczowa, wypadanie śluzówki odbytu.
- Niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach
- Niedożywienie
U starszych dzieci obserwuje się:
- Nawracające infekcje dróg oddechowych
- Niedożywienie, zaburzenia wzrastania
- Zapalenie trzustki
- Niedrożność jelit
- Polipy i zapalenie błony śluzowej nosa i zatok
U osób dorosłych:
- kaszel
- krwioplucie
- nawracające infekcje.
- Niepłodność
- niedożywienie
- kamica pęcherzyka żółciowego
- marskość wątroby
Aby rozpoznać mukowiscydozę należy stwierdzić jedno z: objawy typowe dla mukowiscydozy, wywiad rodzinny dodatni, dodatni wynik badania przesiewowego u noworodków. Dodatkowo należy stwierdzić jedno z: nieprawidłowy wynik badania genetycznego genu CFTR, wysoki poziom jonów chlorkowych w pocie (powyżej 60 mmol/l), duża różnica potencjałów przezbłonowych w błonie śluzowej nosa.
Średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wynosi 22 lata, a najczęstszą przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa na skutek przewlekłego zakażenia.
Literatura:
- Pediatria. Pod red. W. Kawalec, r. Grendy, H. Ziółkowskiej. PZWL. Wydanie 2. 2018
- Pediatria w praktyce lekarza POZ. Red. A. Dobrzańska, Ł. Obrycki, P. Socha. Media-Press. Wydanie 1. 2022.