Hem jest syntezowany głównie w dwóch narządach: w wątrobie (15%) oraz w układzie erytroblastycznym w szpiku kostnym (80%).
Jak już było wspominanie najczęstszą przyczyną jest mutacja w genie enzymu syntezy hemu. Najczęściej jest ona dziedziczona autosomalnie recesywnie lub dominująco. Jest tylko jedna porfiria, która jest nabyta (porfiria skórna późna typu 1).
W Europie najczęstszą porfirią jest ostra porfiria przerywana. Jest jej szczególnie dużo w Szwecji co wynika z efektu założyciela.
Objawy ostrych porfirii wątrobowych:
- Najczęściej przebieg jest bezobjawowy. Do pojawienia się objawów, czyli zaostrzenia zwykle potrzebny jest czynniki prowokujący np. związki chemiczne, niektóre leki, stres, farby, lakiery, alkohol, narkotyki, zaburzenia rytmu dobowego itd..
- Najczęściej do zaostrzenia dochodzi między 18 a 45 rokiem życia, częściej u kobiet.
- Zaostrzenie porfirii ma charakter niespecyficzny, wieloobjawowy. Pojawiają się silne bóle brzucha, nudności, wymioty, czasami zaparcia/biegunki. Później może pojawić się nadciśnienie tętnicze, niedrożność porażenna jelit, tachyarytmia, drgawki. Pojawiają się zaburzenia psychiczne jak niepokój, pobudzenia, dezorientacja, bezsenność, omamy, depresja.
- Często zmienia się kolor moczu na czerwonobrązowy, czasami ten kolor zmienia się pod wpływem światła.
Jeśli na tym etapie nie wdroży się leczenia mogą pojawić się objawy neurologiczne takie jak:- niedowłady,
- porażenia mięśni kończyn,
- tułowia
- a nawet dróg oddechowych.
- Mogą pojawić się zmiany skórne. Skóra wykazuje nadwrażliwość na światło, urazy mechaniczny. Zmiany skórne przyjmują postać pęcherzy, które łatwo pękają i trudno się goją.
- Podstawą do rozpoznania jest wykonanie badań biochemicznych. Materiał do tych badań należy pobrać w trakcie zaostrzenia. Pobiera się mocz, kał i krew.
Literatura:
- Medycyna po Dyplomie. Maj 2023. Vol. 32 nr 5. Diagnostyka laboratoryjna ostrych porfirii wątrobowych. A. Lipnicka, E. Odnoczko.